Malattie pediatriche 5 Novembre Nov 2014 1713 05 novembre 2014

Ipobetalipoproteinemia familiare

Si associa spesso a ritardo della crescita, diarrea con steatorrea e malassorbimento dei grassi.

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essiccosi

L'ipobetalipoproteinemia familiare esordisce nei primi mesi di vita.

La cosiddetta ipobetalipoproteinemia familiare è una forma familiare di ipobetalipoproteinemia, caratterizzata da livelli costantemente bassi di apolipoproteina B e colesterolo.

COME SI RICONOSCE

La patologia può essere grave, a esordio precoce o benigna. Si associa spesso a ritardo della crescita, diarrea con steatorrea e malassorbimento dei grassi. Possono essere presenti atassia spastica, retinite pigmentosa atipica, acantocitosi, livelli bassi delle vitamine liposolubili, citolisi significativa e persino cirrosi.

COME SI CURA

La presa in carico della forma moderata prevede una riduzione dell'apporto di grassi nella dieta del paziente e la somministrazione della vitamina E. La presa in carico della forma grave compete a centri specializzati.

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