Malattie pediatriche 4 Novembre Nov 2014 1714 04 novembre 2014

Sindrome di Barber-Say

I bambini colpiti presentano agenesia o ipoplasia delle sopracciglia e delle ciglia.

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tiroidite

La sindrome di Barber-Say causa numerose malformazioni.

La cosiddetta sindrome di Barber-Say è una malattia a esordio precoce caratterizzata da ipertricosi congenita generalizzata, facies caratteristica, cute iperelastica e ridondante, capezzoli ipoplasici e assenza delle ghiandole mammarie.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano agenesia o ipoplasia delle sopracciglia e delle ciglia, ipertelorismo/telecanto, ectropion bilaterale, radice del naso piatta, narici anteverse, naso globoso, labbra sottili, macrostomia, malformazioni delle orecchie.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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