Malattie pediatriche 4 Novembre Nov 2014 1712 04 novembre 2014

Ipertiroidismo familiare da mutazione nel recettore dell'ormone tireotropo

Le dimensioni del gozzo sono variabili, dato che il volume della tiroide può essere normale o appena aumentato nei pazienti più giovani.

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amiloidosi

L'ipertiroidismo familiare da mutazione nel recettore dell'ormone tireotropo è una malattia ereditaria.

L'ipertiroidismo familiare da mutazione nel recettore dell'ormone tireotropo è un ipertiroidismo ereditario non-autoimmune, che si trasmette come carattere autosomico dominante. È caratterizzato dai segni e dai sintomi dell'ipertiroidismo e dal gozzo diffuso e si presenta durante l'infanzia.

COME SI RICONOSCE

Le dimensioni del gozzo sono variabili, dato che il volume della tiroide può essere normale o appena aumentato nei pazienti più giovani. Tuttavia, quando è presente, il suo volume aumenta progressivamente.

COME SI CURA

La presa in carico dei pazienti si basa sulla terapia ablativa (chirurgia o con radio-iodio), che è in grado di controllare la malattia, quando il paziente diventa ipertiroideo.

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