Malattie dei bambini 3 Novembre Nov 2014 1447 03 novembre 2014

Iperprolinemia tipo 2

Occasionalmente i pazienti possono sviluppare convulsioni, deficit cognitivo e lieve ritardo dello sviluppo.

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L'iperprolinemia tipo 2 è una malattia ereditaria.

Con il termine iperprolinemia tipo 2 si indica un difetto del metabolismo della prolina,ereditario, dovuto al deficit di pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi. Di solito colpisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

La malattia è spesso benigna, anche se occasionalmente i pazienti possono sviluppare convulsioni, deficit cognitivo e lieve ritardo dello sviluppo.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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