Malattie pediatriche 31 Ottobre Ott 2014 1542 31 ottobre 2014

Sindrome della tripla H

Insorge sia nel periodo neonatale che più tardivamente nell'infanzia o adolescenza.

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La sindrome della tripla H è una malattia metabolica.

La cosiddetta sindrome della tripla H - iperornitinemia, iperammonemia e omocitrullinuria - è una malattia metabolica, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a un difetto di ingresso di ornitina nel mitocondrio, che dà luogo, secondariamente, a un deficit funzionale di ornitina transcarbamilasi e ornitina aminotransferasi.

COME SI RICONOSCE

La malattia insorge sia nel periodo neonatale che più tardivamente nell'infanzia o adolescenza, con coma iperammoniemico, ipotonia e convulsioni. Non curata, può evolvere verso il ritardo mentale, la paraplegia spastica e l'interessamento della sostanza bianca.

COME SI CURA

Il trattamento consiste in una dieta povera di proteine, associata a supplementazione di arginina e citrullina. Alcuni pazienti rispondono bene alla supplementazione di ornitina.

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