Malattie pediatriche 31 Ottobre Ott 2014 1540 31 ottobre 2014

Ritardo psicomotorio da deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi

Una dieta povera di metionina e l'integrazione di creatina possono, in parte, migliorare la mielinizzazione ritardata.

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lombarizzazione

Il ritardo psicomotorio da deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi si presenta nella prima infanzia.

Il ritardo psicomotorio da deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi è una sindrome a esordio infantile caratterizzata da ritardo psicomotorio e grave miopatia.

COME SI RICONOSCE

I bambini affetti presentano ipotonia, assenza dei riflessi tendinei e ritardo della mielinizzazione, associati a ipermetioninemia e livelli elevati di creatina chinasi nel siero.

COME SI CURA

Una dieta povera di metionina e l'integrazione di creatina possono, in parte, migliorare la mielinizzazione ritardata e lo sviluppo psicomotorio.

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