Malattie pediatriche 31 Ottobre Ott 2014 1514 31 ottobre 2014

Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina

I bambini colpiti presentano deficit cognitivo, convulsioni e disturbi comportamentali.

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L'iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina è un difetto del metabolismo.

L'iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina è una forma di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi caratterizzato dai sintomi lievi-moderati

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano deficit cognitivo, convulsioni e disturbi comportamentali e dello sviluppo, e una marcata riduzione e normalizzazione delle concentrazioni elevate di fenilalanina dopo carico orale di tetraidrobiopterina.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia risolutiva.

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