Malattie pediatriche 31 Ottobre Ott 2014 1516 31 ottobre 2014

Iperfenilalaninemia lieve

La patologia è caratterizzata da concentrazioni ematiche di fenilalanina.

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tiroidite

L' iperfenilalaninemia lieve comporta sintomi leggeri.

La cosiddetta iperfenilalaninemia lieve è una forma di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzato da sintomi lievi.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da concentrazioni ematiche di fenilalanina. I segni clinici comprendono il deficit cognitivo e i disturbi del comportamento e dello sviluppo.

COME SI CURA

Il trattamento è importante nelle donne in gravidanza, per il potenziale effetto teratogeno dei livelli elevati materni di Phe.

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