Malattie pediatriche 31 Ottobre Ott 2014 1525 31 ottobre 2014

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi

Questo disturbo è caratterizzato da scarso appetito, vomito, diarrea e letargia in epoca neonatale o nella prima infanzia.

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Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi è una patologia mitocondriale.

Con il termine deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi si indica un difetto dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi che colpisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Questo disturbo è caratterizzato da scarso appetito, vomito, diarrea e letargia in epoca neonatale o nella prima infanzia. Può anche essere presente ipotonia, ipoglicemia e iperinsulinismo. Le possibili complicazioni sono le convulsioni, il coma e la morte improvvisa.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia efficace.

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