Malattie pediatriche 30 Ottobre Ott 2014 1702 30 ottobre 2014

Sindrome di Crigler-Najjar tipo 2

I pazienti affetti presentano un ittero leggero e la loro bile pigmentata contiene glucuronidi.

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La sindrome di Crigler-Najjar tipo 2 causa ittero leggero.

La sindrome di Crigler-Najjar tipo 2 è una malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata causata da una riduzione dell'attività della blirubina glucuronosiltransferasi epatica, che può essere indotta.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici iniziali di solito si presentano subito dopo la nascita. I pazienti affetti presentano un ittero leggero e la loro bile pigmentata contiene glucuronidi. In genere non è presente né deficit cognitivo né neurologico.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulla somministrazione quotidiana di fenobarbital, che induce l'espressione della bilirubina.

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