Malattie pediatriche 30 Ottobre Ott 2014 1659 30 ottobre 2014

Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1

I neonati presentano ittero persistente alla nascita o subito dopo.

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La sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 è una malattia ereditaria.

La cosiddetta sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 è una malattia ereditaria della coniugazione epatica della bilirubina, caratterizzata da grave iperbilirubinemia non coniugata neonatale da inattività totale della bilirubina glucuronosiltransferasi epatica.

COME SI RICONOSCE

I neonati presentano ittero persistente alla nascita o subito dopo. L'encefalopatia bilirubinica (ipotonia, sordità, paralisi oculomotoria e letargia) da iperbilirubinemia rappresenta un rischio permanente. Possono insorgere anomalie neurologiche (lesioni dei gangli basali, cerebellari e probabilmente dell'ippocampo), in genere associate a deficit cognitivo e motorio.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulla fototerapia per 10-12 ore al giorno. Può essere preso in considerazione il trapianto ortotopico di fegato.

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