Malattie pediatriche 30 Ottobre Ott 2014 1652 30 ottobre 2014

Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p

Si raccomandano la fisioterapia a partire dai primi mesi di vita, la terapia occupazionale e la logopedia.

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La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p è un'anomalia cromosomica.

La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p è un'anomalia cromosomica caratterizzata da deficit cognitivo lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (sviluppo psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza allo sviluppo di un'ipertonia progressiva e gravi problemi ortopedici che insorgono con il tempo, lievi anomalie facciali e agenesia del corpo calloso.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici più comuni comprendono il ritardo dello sviluppo, il deficit cognitivo lieve-grave, l'assenza o il ritardo del linguaggio espressivo e l'ipotonia, che concorrono al grave ritardo psicomotorio.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento medico specifico. Si raccomandano la fisioterapia a partire dai primi mesi di vita, la terapia occupazionale e la logopedia. Alcuni pazienti beneficiano della musicoterapia.

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