Malattie pediatriche 30 Ottobre Ott 2014 1729 30 ottobre 2014

Ipereplexia ereditaria

La patologia si presenta con spasmi violenti come reazione al rumore e al tatto.

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L'ipereplexia ereditaria è una malattia neurologica.

L'ipereplexia ereditaria è una malattia neurologica ereditaria, caratterizzata da un'eccessiva contrazione muscolare dopo stimolazione. Esordisce subito dopo la nascita.

COME SI RICONOSCE

La patologia si presenta con spasmi violenti come reazione al rumore e al tatto, irrigidimento del tronco e degli arti, atteggiamento a pugno delle mani e frequenti episodi di tremore. I neonati rischiano la morte improvvisa per laringospasmo e insufficienza cardiorespiratoria.

COME SI CURA

Il trattamento sintomatico per gli adulti prevede la somministrazione del clonazepam (1mg/die). Il vigabatrin non è efficace. Nei bambini è sufficiente un dosaggio inferiore. I piccoli ottengono maggiori benefici dall'attività fisica, piuttosto che dalle sedute di fisioterapia o dagli esercizi intensi e impegnativi.

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