Malattie pediatriche 30 Ottobre Ott 2014 1657 30 ottobre 2014

Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi

In tutti i soggetti affetti è presente iperuricemia e iperuricosuria, che predispongono alla gotta.

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ipoparatiroidismo

L'iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi è una patologia del metabolismo.

L'iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi è una malattia del metabolismo delle purine legata al cromosoma X, nella quale l'eccessiva attività della fosforibosil pirofosfato sintetasi provoca una accelerata sintesi di nucleotidi purinici e acido urico.

COME SI RICONOSCE

In tutti i soggetti affetti è presente iperuricemia e iperuricosuria, che predispongono alla gotta, con iperproduzione di acido urico e urolitiasi di acido urico. Tra i maschi affetti, che manifestano la malattia nella tarda adolescenza o nella età adulta precoce, la gotta artritica e la calcolosi urinaria sono di solito gli unici sintomi dell'iperattività.

COME SI CURA

Il trattamento con allopurinolo della sovraproduzione di acido urico annulla o previene con successo le conseguenze dell'iperuricemia e dell'iperuricosuria.

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