Malattie pediatriche 27 Ottobre Ott 2014 1826 27 ottobre 2014

Immunodeficienza combinata grave da deficit di Dclre1C

I pazienti presentanoritardo della crescita, infezioni gravi (polmonite, infezioni gastrointestinali, sepsi).

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tiroidite

L'immunodeficienza combinata grave da deficit di Dclre1C determina infezioni ricorrenti.

L'immunodeficienza combinata grave da deficit di Dclre1C è una patologia infantile caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, diarrea, ritardo della crescita, e ipersensibilità delle cellule alle radiazioni ionizzanti.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentanoritardo della crescita, infezioni gravi (polmonite, infezioni gastrointestinali, sepsi), stomatite ricorrente o persistente da candida e diarrea cronica. Questa condizione si associa alla malattia da rigetto del trapianto correlata alla trasfusione materno-fetale.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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