Malattie pediatriche 27 Ottobre Ott 2014 1822 27 ottobre 2014

Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

La forma più comune esordisce nel periodo neonatale con infezioni opportunistiche gravi e ricorrenti.

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L'immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi colpisce nella prima infanzia.

L'immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi è una patologia a esordio precoce caratterizzata da linfopenia marcata e livelli estremamenti bassi di tutti gli isotipi delle immunoglobuline, che causano gravi infezioni opportunistiche ricorrenti.

COME SI RICONOSCE

La patologia ha un quadro clinico variabile. La forma più comune esordisce nel periodo neonatale con infezioni opportunistiche gravi e ricorrenti (comprese le infezioni delle vie respiratorie e la candidiasi), il ritardo della crescita e, di solito, esita nella morte precoce. Nel 10-15% dei pazienti, l'esordio clinico della malattia è ritardato a 6-24 mesi.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sul trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche.

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