Malattie pediatriche 27 Ottobre Ott 2014 1802 27 ottobre 2014

Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale Ca2+ attivato con rilascio di Ca2+

La patologia è caratterizzata da infezioni virali ricorrenti, batteriche, micobatteriche e micotiche a partire dalla nascita.

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L'immunodeficienza combinata da disfunzione del canale Ca2+ attivato con rilascio di Ca2+ causa infezioni ricorrenti.

L'immunodeficienza combinata da disfunzione del canale Ca2+ attivato con rilascio di Ca2+ è una patologia a esordio precoce caratterizzata da infezioni ricorrenti, autoimmunità, miopatia congenita e displasia ectodermica.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da infezioni virali ricorrenti, batteriche, micobatteriche e micotiche a partire dalla nascita, diarrea cronica, polmonite, meningite, enterite, candidiasi gastrointestinale, sepsi e otite media. Inoltre, i pazienti presentano alla nascita miopatia congenita, con displasia muscolare generalizzata non progressiva.

COME SI CURA

In assenza di trattamento, i pazienti presentano ritardo della crescita e muoiono nel primo anno di vita.

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