Malattie pediatriche 27 Ottobre Ott 2014 1754 27 ottobre 2014

Immunodeficienza combinata da deficit di Orai1

La patologia è caratterizzata da infezioni ricorrenti, miopatia congenita, displasia ectodermica e anidrosi.

  • ...
collo

L'immunodeficienza combinata da deficit di Orai1 è legata al rilascio di calcio.

L'immunodeficienza combinata da deficit di Orai1 è una patologia dovuta a una disfunzione del canale attivato per il rilascio del calcio Ca2+. La patologia è caratterizzata da infezioni ricorrenti, miopatia congenita, displasia ectodermica e anidrosi.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da infezioni virali, batteriche, micobatteriche e micotiche ricorrenti a partire dalla nascita, diarrea cronica, polmonite, meningite, enterite, candidosi gastrointestinale, sepsi ed otite media. Inoltre, i pazienti presentano alla nascita miopatia congenita, con displasia muscolare generalizzata non progressiva.

COME SI CURA

La terapia è essenzialmente sintomatica.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso