Malattie pediatriche 23 Ottobre Ott 2014 1840 23 ottobre 2014

Sindrome di McKusick-Kaufman

Si presenta come una massa palpabile e fissa sulla linea mediana e può causare idronefrosi.

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linforragia

La sindrome di McKusick-Kaufman produce diverse malformazioni.

La sindrome di McKusick-Kaufman è una patologia a esordio infantile caratterizzata da idrometrocolpo, polidattilia postassiale e, occasionalmente, cardiopatie congenite.

COME SI RICONOSCE

Si presenta come una massa palpabile e fissa sulla linea mediana e può causare idronefrosi. La polidattilia è postassiale e può interessare uno o più arti. Le cardiopatie congenite possono essere di tipo diverso. Nei maschi la sindrome si manifesta con ipospadia glandulare e rafe scrotale prominente, in associazione a polidattilia postassiale. Occasionalmente, si possono riscontrare atresia delle coane, displasia dell'ipofisi, atresia esofagea con fistola tracheo-esofagea distale, malattia di Hirschsprung, difetti vertebrali e idrope fetale.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico.

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