Malattie pediatriche 23 Ottobre Ott 2014 1739 23 ottobre 2014

Sindrome di Hermansky-Pudlak non complicata dalla fibrosi polmonare

I bambini presentano segni quali l'albinismo oculare o oculocutaneo e la riduzione dell'acuità visiva.

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mioclonia

La sindrome di Hermansky-Pudlak non complicata dalla fibrosi polmonare può causare albinismo oculare.

La cosiddetta sindrome di Hermansky-Pudlak non complicata dalla fibrosi polmonare comprende tre forme relativamente lievi della sindrome di Hermansky-Pudlak, una malattia multisistemica caratterizzata da albinismo oculare o oculocutaneo, diatesi emorragica e, in alcuni casi, colite granulomatosa.

COME SI RICONOSCE

I bambini presentano segni quali l'albinismo oculare o oculocutaneo, la riduzione dell'acuità visiva, il nistagmo orizzontale, la facilità a sviluppare ecchimosi nei tessuti molli, l'epistassi e il sanguinamento protratto dopo estrazione dei denti, gli interventi chirurgici o il parto.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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