Malattie pediatriche 23 Ottobre Ott 2014 1835 23 ottobre 2014

Sindrome di Aase-Smith tipo 1

Le dita delle mani sono sottili e prive di nocche e le pieghe interfalangeali sono poco marcate.

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iposurrenalismo

La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica.

La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica caratterizzata da idrocefalo, palatoschisi e contratture articolari gravi. Esordisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Le dita delle mani sono sottili e prive di nocche e le pieghe interfalangeali sono poco marcate. I pazienti non riescono a mantenere il pugno completamente chiuso. Altre caratteristiche sono le deformità delle orecchie, la ptosi, l'incapacità ad aprire completamente la bocca, le cardiopatie e i piedi equini.

COME SI CURA

In assenza di un trattamento specifico, è utile una terapia di supporto e la correzione chirurgica.

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