Malattie pediatriche 23 Ottobre Ott 2014 1754 23 ottobre 2014

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità

La malattia esordisce nella tarda infanzia o adolescenza, mediamente attorno ai 13 anni.

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La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità è una patologia genetica.

Con il termine neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità si indica una sindrome a esordio nell'infanzia caratterizzata dall'associazione tra neuropatia assonale autonomica e sensoriale e sordità.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce nella tarda infanzia o adolescenza, mediamente attorno ai 13 anni, e si presenta con ipoacusia lieve-grave da degenerazione del nervo acustico (neuropatia uditiva tipo 1), seguita dalla comparsa tardiva di neuropatia sensoriale periferica progressiva e diffusa.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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