Malattie pediatriche 22 Ottobre Ott 2014 1657 22 ottobre 2014

Oloprosencefalia setto-ottica

I pazienti di solito presentano lievi malformazioni craniofacciali della linea mediana.

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L'oloprosencefalia setto-ottica esordisce nella prima infanzia.

L'oloprosencefalia setto-ottica è un disturbo a esordio infantile caratterizzato dalla fusione della linea mediana, limitata alle regioni settale e/o preottica del telencefalo, in assenza di una significativa fusione della neocorteccia frontale.

COME SI RICONOSCE

I pazienti di solito presentano lievi malformazioni craniofacciali della linea mediana: incisivo mascellare mediano unico e stenosi del seno piriforme. Altri segni eventualmente associati sono il ritardo del linguaggio, le difficoltà di apprendimento e i disturbi comportamentali.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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