Malattie pediatriche 22 Ottobre Ott 2014 1621 22 ottobre 2014

Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile

I pazienti presentano capelli corti e radi sin dalla nascita o a partire dai primi mesi di vita.

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L'ipotricosi con degenerazione maculare giovanile è caratterizzata da capelli corti e radi.

L'ipotricosi con degenerazione maculare giovanile è una sindrome caratterizzata da capelli corti e radi già alla nascita associati a una successiva degenerazione maculare progressiva che esita nella cecità.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano capelli corti e radi sin dalla nascita o a partire dai primi mesi di vita, che peraltro non crescono nel corso della vita. Tra la prima e la terza decade di vita, l'acuità visiva diminuisce a causa della degenerazione maculare progressiva, che esita in molti casi nella cecità tra la seconda e la quarta decade.

COME SI CURA

Non sono disponibili terapie risolutive o palliative. Tuttavia, al momento della diagnosi è utile fornire misure educative e supporto psicologico.

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