Malattie pediatriche 22 Ottobre Ott 2014 1645 22 ottobre 2014

Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina

I pazienti possono presentare deficit cognitivo, convulsioni e disturbi comportamentali e dello sviluppo.

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letargia

L'iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina è un difetto congenito.

L'iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina è una forma di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi caratterizzato dai sintomi lievi-moderati.

COME SI RICONOSCE

I pazienti possono presentare deficit cognitivo, convulsioni e disturbi comportamentali e dello sviluppo.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia efficace.

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