Malattie pediatriche 22 Ottobre Ott 2014 1642 22 ottobre 2014

Iperfenilalaninemia lieve

I segni clinici comprendono il deficit cognitivo e i disturbi del comportamento e dello sviluppo.

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distrofia

L'iperfenilalaninemia lieve può insorgere a qualunque età.

L'iperfenilalaninemia lieve è una forma di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzato da sintomi lievi di Hpa. Può insorgere a qualunque età.

COME SI RICONOSCE

La forma lieve è caratterizzata da concentrazioni ematiche di fenilalanina nei pazienti non trattati.

COME SI CURA

Il trattamento è importante nelle donne in gravidanza.

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