Malattie pediatriche 22 Ottobre Ott 2014 1631 22 ottobre 2014

Atrofia girata della coroide e della retina

L'esordio avviene nel periodo neonatale con coma iperammoniemico.

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mioclonia

L'atrofia girata della coroide e della retina è causata dalla carenza di un enzima.

Con il termine atrofia girata della coroide e della retina è una patologia a esordio precoce causata dal deficit dell'enzima ornitina aminotransferasi mitocondriale.

COME SI RICONOSCE

L'esordio avviene nel periodo neonatale con coma iperammoniemico, anche se i livelli normali di ammonemia sono ristabiliti rapidamente e definitivamente subito dopo. L'espressione clinica principale è l'atrofia convoluta della coroide e della retina, che insorge durante l'infanzia con miopia e cecità notturna, seguite dal restringimento concentrico del campo visivo e l'aspetto molto particolare della retinopatia del fondo dell'occhio.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nell'uso di piridossin. I pazienti sensibili normalizzano la loro ornitinemia e devono essere trattati per tutta la vita.

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