Malattie pediatriche 20 Ottobre Ott 2014 1606 20 ottobre 2014

Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen

Segni tipici della patologia sono capelli radi, fronte sfuggente, sopracciglia rade, telecanto.

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essiccosi

La sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen causa diverse malformazioni.

La sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen è una condizione polimalformativa, caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung (megacolon) associata a microcefalia, ipertelorismo, palatoschisi sottomucosa, bassa statura e difficoltà dell'apprendimento.

COME SI RICONOSCE

Segni tipici della patologia sono capelli radi, fronte sfuggente, sopracciglia rade, telecanto, radice del naso ampia, orecchie grandi, mento appuntito, difetto interventricolare, ipospadia con scroto bifido, sindattilia cutanea tra il secondo e il terzo dito delle mani.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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