Malattie pediatriche 17 Ottobre Ott 2014 1753 17 ottobre 2014

Glicogenosi tipo 0

L'esordio di solito avviene in epoca prenatale o nella prima infanzia.

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La glicogenosi tipo 0 colpisce nella prima infanzia.

Il deficit di glicogeno-sintetasi o glicogenosi tipo 0 è un'anomalia genetica ereditaria del metabolismo del glicogeno. Non è una glicogenosi propriamente detta, in quanto il deficit enzimatico comporta una diminuzione delle riserve di glicogeno.

COME SI RICONOSCE

L'esordio di solito avviene in epoca prenatale o nella prima infanzia. I pazienti presentano affaticamento mattutino e ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associati a iperchetonemia, in assenza di iperalaninemia o iperlattacidemia. Dopo i pasti compaiono iperglicemia significativa, aumento dei lattati e dell'alanina e iperlipidemia.

COME SI CURA

La terapia è dietetica, basata su pasti frequenti, ricchi di proteine, durante la giornata e arricchiti di amido crudo alla sera.

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