Malattie pediatriche 17 Ottobre Ott 2014 1742 17 ottobre 2014

Glicogenosi di Fanconi-Bickel

L'esordio avviene nei primissimi mesi di vita e si manifesta con ritardo della crescita.

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cuore

La glicogenosi di Fanconi-Bickel è una malattia da accumulo di glicogeno.

La glicogenosi di Fanconi-Bickel è una malattia da accumulo di glicogeno, caratterizzata dall'accumulo epato-renale di glicogeno, grave disfunzione dei tubuli renali e anomalie del metabolismo del glucosio e del galattosio.

COME SI RICONOSCE

L'esordio avviene nei primissimi mesi di vita e si manifesta con ritardo della crescita, poliuria e rachitismo da perdite a livello dei tubuli prossimali. Il ritardo della crescita e l'epatosplenomegalia, che produce una protrusione dell'addome, sono evidenti a partire dalla prima infanzia. La pubertà è ritardata.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico e prevede il compenso della sindrome renale attraverso il ricambio di acqua e elettroliti.

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