Malattie pediatriche 17 Ottobre Ott 2014 1725 17 ottobre 2014

Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi

La forma da deficit di Phk epatica è il sottotipo più comune ed esordisce durante la prima infanzia.

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La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi è un deficit del metabolismo.

La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi comprende un gruppo di difetti congeniti del metabolismo del glicogeno, clinicamente e geneticamente eterogeneo.

COME SI RICONOSCE

La forma da deficit di Phk epatica è il sottotipo più comune ed esordisce durante la prima infanzia, con epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio. Nell'età adulta, i sintomi di solito scompaiono.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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