Malattie pediatriche 17 Ottobre Ott 2014 1719 17 ottobre 2014

Deficit della fosfofruttochinasi muscolare

Il quadro clinico è dominato dall'intolleranza all'esercizio muscolare.

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Il deficit della fosfofruttochinasi muscolare è una malattia del glicogeno.

Il deficit della fosfofruttochinasi muscolare è una glicogenosi a esordio infantile caratterizzata da affaticamento da sforzo e intolleranza all'esercizio muscolare.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico è dominato dall'intolleranza all'esercizio muscolare. Si associa a emolisi compensata (aumento della bilirubina e dei reticolociti) e iperuricemia.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nell'evitare gli esercizi intensi. I carboidrati comportano una diminuzione delle prestazioni muscolari.

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