Malattie pediatriche 15 Ottobre Ott 2014 1841 15 ottobre 2014

Malattia di Sandhoff

La malattia può provocare scatti improvvisi, cecità precoce, degenerazione motoria e mentale progressiva.

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ipoparatiroidismo

La malattia di Sandhoff è una patologia lisosomiale.

La malattia di Sandhoff è una patologia lisosomiale a esordio infantile caratterizzata dalla degenerazione del sistema nervoso centrale.

COME SI RICONOSCE

La malattia può provocare scatti improvvisi, cecità precoce, degenerazione motoria e mentale progressiva, macrocefalia e macchie rosso-ciliegia a livello della macula. I pazienti presentano un viso da bambola, epato-splenomegalia e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico.

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