Malattie pediatriche 15 Ottobre Ott 2014 1838 15 ottobre 2014

Gangliosidosi GM1 tipo 1

L'esordio della malattia può avvenire in utero (idrope fetale non immune) o all'età di sei mesi.

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feto

La gangliosidosi GM1 tipo 1 può svilupparsi in età fetale.

La gangliosidosi GM1 tipo 1 è la forma infantile grave della gangliosidosi GM1 con segni neurologici e sistemici variabili. L'esordio della malattia può avvenire in utero (idrope fetale non immune) o all'età di sei mesi.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici sono variabili e comprendono l'arresto/regressione dello sviluppo neurologico, l'ipotonia, la visceromegalia, la macula di colore rosso-ciliegia, la disostosi e i lineamenti facciali grossolani. Può essere presente una cardiomiopatia.

COME SI CURA

Il trattamento dei pazienti è sintomatico e di supporto.

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