Malattie pediatriche 14 Ottobre Ott 2014 1631 14 ottobre 2014

Ipofosfatasia

La patologia può causare la morte neonatale, in assenza di mineralizzazione delle ossa.

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calcinosi

L'ipofosfatasia è un difetto di mineralizzazione delle ossa.

L'ipofosfatasia è una patologia a esordio precoce caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea.

COME SI RICONOSCE

La patologia può causare la morte neonatale, in assenza di mineralizzazione delle ossa, oppure la perdita prematura dei denti, in assenza di sintomi scheletrici. A seconda dell'età alla diagnosi, sono state identificate sei forme cliniche: perinatale (letale), benigna perinatale, neonatale, infantile, dell'età adulta e l'odonto-ipofosfatasia. Nella forma perinatale letale, i pazienti presentano gravi anomalie della mineralizzazione in utero. Nella forma benigna prenatale, questi sintomi migliorano spontaneamente. I sintomi clinici della forma neonatale comprendono le complicazioni respiratorie, la craniosinostosi prematura, la demineralizzazione diffusa e le alterazioni rachitiche nelle metafisi. La forma infantile è caratterizzata da anomalie scheletriche, bassa statura e andatura a base allargata, mentre la forma adulta presenta contratture da stress, dolori alle cosce, condrocalcinosi e grave osteoartropatia.

COME SI CURA

Non esiste un trattamento curativo per l'ipofosfatasia, anche se hanno dato buoni risultati i trattamenti sintomatici con farmaci anti-infiammatori non-steroidei o la teriparatide.

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