Malattie pediatriche 10 Ottobre Ott 2014 1716 10 ottobre 2014

Iperfenilalaninemia materna

Questa embriopatia può essere responsabile di numerose malformazioni.

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feto

L'iperfenilalaninemia materna colpisce il feto.

L'iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti spontanei e il feto a un rischio importante di embriofetopatia, la cui gravità è direttamente correlata ai valori della fenilalanina materna.

COME SI RICONOSCE

Questa embriopatia può essere responsabile di malformazioni: cardiopatia, nella maggior parte dei casi di tipo troncoconale, agenesia del corpo calloso, disturbo della migrazione neuronale, dismorfismi facciali e, più raramente, labiopalatoschisi o anomalie tracheo-esofagee. Tuttavia i disturbi più frequenti sono quelli legati alla crescita e allo sviluppo del feto e del bambino: ritardo nella crescita intrauterina, microcefalia, ritardo mentale.

COME SI CURA

In questi casi è possibile la diagnosi pre natale.

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