Malattie pediatriche 10 Ottobre Ott 2014 1629 10 ottobre 2014

Ipercalcemia ipocalciurica familiare

La patologia è caratterizzata, a livello biologico, da ipercalcemia significativa ma moderata.

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tiroidite

L'ipercalcemia ipocalciurica familiare è un difetto genetico.

La cosiddetta ipercalcemia ipocalciurica familiare è un difetto genetico, in genere asintomatico, del metabolismo minerale, caratterizzato da ipercalcemia moderata permanente, associata a normo- o ipocalciuria ed elevate concentrazioni plasmatiche di ormone paratiroideo. Può colpire a qualunque età.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata, a livello biologico, da ipercalcemia significativa ma moderata, con escrezioni urinarie di calcio inadeguate, in presenza di ipercalcemia. La malattia è di solito asintomatica nel corso della vita, ma di rado si osserva affaticamento, debolezza, sete eccessiva e disturbi del pensiero. Alcuni adulti presentano pancreatite ricorrente, condrocalcinosi e calcificazioni vascolari precoci.

COME SI CURA

Non è necessario un trattamento specifico.

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