Malattie pediatriche 10 Ottobre Ott 2014 1714 10 ottobre 2014

Fenilchetonuria lieve

I segni clinici comprendono ridotte funzionalità cognitive e disturbi del comportamento e dello sviluppo.

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linfedema

La fenilchetonuria lieve è un difetto congenito del metabolismo.

La fenilchetonuria lieve è una forma particolare e più leggera di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che presenta i sintomi della patologia tradizionale in forma lieve-moderata.

COME SI RICONOSCE

I pazienti con concentrazioni ematiche di fenilalanina comprese tra 600-1.200 micromol/L sviluppano la forma lieve. I segni clinici comprendono ridotte funzionalità cognitive e disturbi del comportamento e dello sviluppo.

COME SI CURA

Risulta minore la necessità di attenersi a una dieta rigorosa con bassi livelli di fenilalanina, rispetto alla fenilchetonuria classica.

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