Malattie pediatriche 8 Ottobre Ott 2014 1704 08 ottobre 2014

Protoporfiria eritropoietica

Si manifesta generalmente nella prima infanzia, subito dopo la prima esposizione al sole.

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mioclonia

La protoporfiria eritropoietica è una malattia ereditaria.

La protoporfiria eritropoietica è una malattia ereditaria del metabolismo dell'eme, caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.

COME SI RICONOSCE

Si manifesta generalmente nella prima infanzia, subito dopo la prima esposizione al sole. La patologia è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale senza bolle. Questi episodi hanno una gravità variabile, in rapporto alla durata dell'esposizione e possono esitare in lesioni croniche permanenti sulla cute esposta.

COME SI CURA

Il trattamento comprende l'astensione dall'esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall'indice uva elevato, la riduzione dei livelli di protoporfirina e la prevenzione della progressione della possibile patologia epatica verso l'insufficienza epatica.

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