Malattie pediatriche 8 Ottobre Ott 2014 1830 08 ottobre 2014

Policitemia primitiva familiare

La patologia, che colpisce in età pediatrica, è caratterizzata da un aumento assoluto della massa dei globuli rossi.

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linfogranuloma

La policitemia primitiva familiare è una malattia ereditaria.

La policitemia primitiva familiare è un'emopatia ereditaria causata dalle mutazioni del recettore dell'eritropoietina. La patologia, che colpisce in età pediatrica, è caratterizzata da un aumento assoluto della massa dei globuli rossi, secondario alla loro iperproduzione incontrollata.

COME SI RICONOSCE

L'emopatia è presente alla nascita, ma durante l'infanzia o l'età adulta i sintomi clinici possono insorgere in qualsiasi momento. I segni clinici comprendono la cefalea, le vertigini, l'epistassi e la dispnea da sforzo. Sono stati osservati episodi trombotici. I segni ematologici comprendono l'eritrocitosi isolata, che non evolve in leucemia e altri disturbi mieloproliferativi, l'assenza di splenomegalia, valori normali di globuli bianchi e piastrine e bassi livelli plasmatici di epo.

COME SI CURA

È stato dimostrato che le basse dosi di aspirina sono relativamente sicure e possono essere efficaci per i pazienti affetti da eritrocitosi che non presentano controindicazioni specifiche.

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