Malattie pediatriche 3 Ottobre Ott 2014 1704 03 ottobre 2014

Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker

La patologia esordisce con una sindrome cerebellare, disturbi oculomotori, piramidali e cognitivi.

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La sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker è una forma di encefalopatia spongiforme.

La sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker è una forma di encefalopatia spongiforme trasmissibile umana, dovuta a una mutazione o a inserzioni di nucleotidi nel gene che codifica per la proteina prionica.

COME SI CURA

La patologia esordisce con una sindrome cerebellare, disturbi oculomotori, piramidali e cognitivi. Il decesso sopraggiunge nell'arco di 1-11 anni. Le placche amiloidi sono numerose a livello del cervelletto.

COME SI CURA

A oggi non esiste un trattamento che agisca sui meccanismi patologici alla base della malattia.

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