Malattie pediatriche 2 Ottobre Ott 2014 1638 02 ottobre 2014

Encefalopatia da deficit di urocanasi

La patologia è caratterizzata da aciduria urocanica e altri sintomi variabili.

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L'encefalopatia da deficit di urocanasi è una malattia metabolica.

Con il termine encefalopatia da deficit di urocanasi si indica una malattia del metabolismo dell'istidina, che colpisce normalmente in età neonalate.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da aciduria urocanica e altri sintomi variabili, che comprendono il deficit cognitivo e l'atassia intermittente.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia efficace.

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