Malattie pediatriche 2 Ottobre Ott 2014 1715 02 ottobre 2014

Encefalopatia da acido etilmalonico

La malattia è presente alla nascita o nei primissimi mesi di vita.

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L'encefalopatia da acido etilmalonico può causare regressione psicomotoria.

L'encefalopatia da acido etilmalonico è una patologia a esordio infantile caratterizzata da un aumento di escrezione dell'acido etilmalonico  con petecchie ricorrenti, acrocianosi ortostatica e diarrea cronica, associata a ritardo dello sviluppo neurologico, regressione psicomotoria, ipotonia e anomalie alla risonanza magnetica cerebrale.

COME SI RICONOSCE

La malattia è presente alla nascita o nei primissimi mesi di vita. Si associa a tetraplegia spastica. Possono essere presenti nelle urine modeste o elevate quantità di acido metilsuccinico e di C4-C6-aciglicina.

COME SI CURA

I pazienti sono trattati con risultati più o meno soddisfacenti con L-carnitina, riboflavina e/o coenzima Q10 e con altre terapie vitaminiche in grado di migliorare il metabolismo energetico e alleviare lo stress ossidativo.

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