Malattie pediatriche 1 Ottobre Ott 2014 1757 01 ottobre 2014

Sindrome da deplezione del dna mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra un'encefalomiopatia mitocondriale e un'aminoacidopatia.

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ipoparatiroidismo

La sindrome da deplezione del dna mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica colpisce nell'infanzia.

La sindrome da deplezione del dna mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica, è una patologia che può colpire sia gli adulti sia i bambini.

COME SI RICONOSCE

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra un'encefalomiopatia mitocondriale e un'aminoacidopatia. Comporta ritardo dello sviluppo, segni neurologici, sordità, intolleranza all'esercizio fisico, acidosi lattica e tassi elevati di alcuni aminoacidi plasmatici.

COME SI CURA

La terapia è solo sintomatica.

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