Malattie pediatriche 30 Settembre Set 2014 1635 30 settembre 2014

Emoglobina C

I piccoli pazienti presentano un aumento del rischio di ipersplenismo.

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tiroidite

L'emoglobina C è una forma di anemia grave.

L'emoglobina C è una variante dell'emoglobina, dovuta a una mutazione nel gene della beta globina. I piccoli pazienti presentano un aumento del rischio di ipersplenismo, litiasi biliare, deficit di folati e aggravamento dell'anemia dopo infezione con Parvovirus B19.

COME SI RICONOSCE

Si può manifestare priapismo. La necrosi asettica delle teste femorali e, meno frequentemente, delle spalle e la retinopatia proliferativa, con rischio di emorragie nel vitreo, sono complicazioni comuni. La splenomegalia persiste dopo i cinque anni, spesso nella età adulta, e causa infarti ricorrenti della milza o sequestro e ipersplenismo.

COME SI CURA

Nel caso di anemia acuta è necessaria la trasfusione. È importante identificare precocemente la retinopatia proliferativa da cellule falciformi a partire dall'età di 15 anni e utilizzare la profilassi con fotocoagulazione disseminata, per evitare possibili complicazioni.

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