Malattie pediatriche 30 Settembre Set 2014 1618 30 settembre 2014

Emocromatosi tipo 4

Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica per informarle sul rischio del 50% di ereditare la mutazione-malattia.

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calcinosi

L'emocromatosi tipo 4 è una patologia ereditaria.

L'emocromatosi tipo 4, nota anche come malattia della ferroportina, è una forma di emocromatosi ereditaria che fa parte di un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti.

COME SI RICONOSCE

La forma A è più comune ed è generalmente asintomatica, in assenza di danno tissutale e di ulteriori complicazioni. Con l'età, in alcuni casi, si presenta un deterioramento dei tessuti epatici che può esitare in fibrosi. La forma B è più rara ed è simile all'emocromatosi tipo 1, ma può presentarsi nell'infanzia.

COME SI CURA

Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica per informarle sul rischio del 50% di ereditare la mutazione-malattia. Non è nota una terapia efficace.

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