Malattie pediatriche 29 Settembre Set 2014 1555 29 settembre 2014

Iperfenilalaninemia materna

I disturbi più frequenti sono quelli legati alla crescita e allo sviluppo del feto e del bambino.

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L'iperfenilalaninemia materna può causare numerose malformazioni.

L'iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti spontanei e il feto a un rischio importante di embriofetopatia, la cui gravità è direttamente correlata ai valori della fenilalanina materna. Questa embriopatia può essere responsabile di malformazioni: cardiopatia, nella maggior parte dei casi di tipo troncoconale, agenesia del corpo calloso, disturbo della migrazione neuronale, dismorfismi facciali e, più raramente, labiopalatoschisi o anomalie tracheo-esofagee.

COME SI RICONOSCE

I disturbi più frequenti sono quelli legati alla crescita e allo sviluppo del feto e del bambino: ritardo nella crescita intrauterina, microcefalia, ritardo mentale. Si può prevenire l'embriopatia fenilchetonurica seguendo una dieta rigida, povera in fenilalanina, prima del concepimento e durante tutta la gravidanza.

COME SI CURA

La terapia si basa sulla prevenzione durante la gravidanza.

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