Malattie pediatriche 25 Settembre Set 2014 1723 25 settembre 2014

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale

I bambini colpiti presentano grave ritardo psicomotorio, ritardo di crescita e ipotonia muscolare potenzialmente letale.

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La sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale causa ritardo psicomotorio.

La sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale è una malattia che normalmente esordisce nella prima infanzia casando artrogriposi distale con pollici in marcata adduzione, aracnodattilia e piedi equini.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano grave ritardo psicomotorio, ritardo di crescita e ipotonia muscolare potenzialmente letale, potendosi innescare un blocco della respirazione. L'esame clinico rivela anomalie della camera anteriore dell'occhio e dismorfismi facciali (fronte larga con bozze, ritardo di chiusura delle fontanelle, telecanto, schisi palpebrale, orecchie retroruotate, angoli della bocca cascanti). Altri segni sono incostanti: fontanella anteriore molto evidente, anteriorizzazione dell'impianto dei capelli, modesta ventricolomegalia cerebrale con asimmetria ventricolare, assenza del setto pellucido, difetto interatriale, coartazione dell'aorta e rene a ferro di cavallo.

COME SI CURA

La terapia è essenzialmente sintomatica.

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