Malattie pediatriche 23 Settembre Set 2014 1556 23 settembre 2014

Trisomia distale del braccio lungo del cromosoma 10

I segni cranio-facciali caratteristici comprendono la faccia piatta e rotonda, con guance prominenti e la fronte larga e prominente.

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scialorrea

La trisomia distale del braccio lungo del cromosoma 10 colpisce durante l'infanzia.

La trisomia distale del braccio lungo del cromosoma 10 è una patologia a esordio infantile caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, alcuni segni facciali peculiari, ipotonia, ritardo di accrescimento e dello sviluppo psicomotorio.

COME SI RICONOSCE

Molti pazienti vengono diagnosticati durante l'infanzia. La gamma e la gravità dei sintomi e dei segni fisici può variare da caso a caso. I segni cranio-facciali caratteristici comprendono la faccia piatta e rotonda, con guance prominenti e la fronte larga e prominente, le sopracciglia molto arcuate, le rime palpebrali corte e strette (blefarofimosi), l'ipertelorismo con telecanto, il naso corto, le labbra a forma di arco, con labbro superiore prominente e ipoplasia della mandibola.

COME SI CURA

A ogni paziente deve essere offerto un programma educativo (linguaggio, terapia occupazionale e fisica) e riabilitativo precoce.

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