Malattie pediatriche 23 Settembre Set 2014 1603 23 settembre 2014

Trisomia distale del braccio corto del cromosoma 6

I segni cranio-facciali riguardano la fronte prominente, le rime palpebrali corte e strette (blefarofimosi) e la ptosi palpebrale.

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La trisomia distale del braccio corto del cromosoma 6 causa ritardo nella crescita.

La trisomia distale del braccio corto del cromosoma 6 è caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, alcuni dismorfismi facciali peculiari (che riguardano soprattutto gli occhi), la microcefalia e il ritardo dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

I segni cranio-facciali riguardano la fronte prominente, le rime palpebrali corte e strette (blefarofimosi), la ptosi palpebrale, l'ipotelorismo con sella nasale prominente, il naso corto e globoso, la bocca piccola con labbra sottili, il mento piccolo e appuntito e le orecchie a basso impianto con lobi iposviluppati. Sono state descritte alcune malformazioni, che comprendono le cardiopatie congenite e le anomalie renali, compresa l'idronefrosi e l'ipoplasia renale. Possono essere presenti la cataratta, la microcornea e lo strabismo.

COME SI CURA

La presa in carico è multidisciplinare e esclusivamente sintomatica. A tutti i pazienti deve essere offerto un programma educativo e riabilitativo precoce.

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